无锡出生缺陷发生率 4.93‰，全面二孩政策下高龄孕产妇需警惕

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近日，家住宜兴的林夫妇迎来了??他们的第二个孩子。然而，儿子的幸福还没持续多久，夫妻俩就接到了一个坏消息。孩子出生后，右眼一直没有睁开。经过眼部检查发现，孩子的右眼有先天性残疾，右眼球几乎没有发育。

无锡出生缺陷发生率为4.93‰

“全面二孩”政策放开后，“高龄”孕妇数量增多，出生缺陷率也引发关注。统计数据显示，目前我国人口出生缺陷总发病率约为5.6%，每年有100万新生儿患有出生缺陷。据市人口计生委发布的《2014年无锡市人口发展报告》显示，无锡市出生缺陷总发生率在4.93‰左右。按照卫生部门公布的无锡户籍人口4.57万人计算，无锡市新增户籍人口中出生缺陷儿童增至200余人。

60%以上的缺陷儿童是先天性心脏病

我们从无锡市妇幼保健院了解到，该院出生的缺陷婴儿中，60%以上是先天性心脏病患者。有的妈妈甚至连续生了两个患有先天性心脏病的孩子。这也是婴儿死亡的主要原因。 。其次是先天性聋哑儿童，发病率占20%。还发现有囊肿、四肢畸形、消化道畸形、唇裂、腭裂、多指畸形等。 “生一个健康的宝宝是每个家庭的愿望，但不良的遗传、行为和环境因素随时都会影响胎儿的健康，导致出生缺陷。”宜兴市中医院妇产科主任杨娟英表示，导致出生缺陷率居高不下。究其原因，与孕妇自身有关。随着孕妇年龄的增加，生理功能逐渐下降，染色体突变的机会增加。同时，它与居住环境密切相关。空气、食品安全隐患、药物作用、特殊感染等，都会成为影响胎儿健康发育的因素。此外，紧张的工作生活节奏、社会心理压力以及电脑、手机、打印机、微波炉、吹风机等常见的电磁波辐射带来的危害也不容忽视。

三级预防措施防治出生缺陷

在经历了“十个月怀孕”的艰辛和“一日难产”的痛苦之后，每个妈妈都希望能生出一个健康正常的宝宝。然而，先天遗传和环境污染是无法主观控制的。只有孕前准备和孕期筛查才是避免或减少新生儿缺陷的有效方法。无锡市妇幼保健院产前诊断中心主任医师肖建平表示，“三级预防”是目前避免出生缺陷的有效途径。其中，一级预防是指怀孕前的婚前医学检查和孕前护理。俗话说“查祖宗八代”，其实是有一定道理的。了解未婚一方过去的家族是否患有影响下一代健康的遗传性疾病，有助于评估下一代遗传病的风险。二级预防包括孕妇产前筛查等，可以发现一些明显畸形的胎儿。三级预防主要是指胎儿娩出后对儿童的筛查，即采集婴儿的足跟血，筛查遗传代谢性疾病，保证孩子的健康成长。

然而，三级预防仅针对已经发生的出生缺陷的治疗和补救措施。对于一些无法治愈的先天缺陷来说，影响和作用微乎其微。肖医生表示，现在婚检常常被忽视，但婚检却是最重要的一步。婚检可以筛查某些遗传病，检测体内是否携带某些病毒。夫妻双方都可以采取相应的预防措施。措施。

关联

预防常见出生缺陷

1、唐氏综合症：孕早期+孕中期筛查检出率可达95%

唐氏综合症也称为先天性痴呆。除了先天性痴呆外，唐氏综合症患儿还可能伴有其他多器官发育异常。唐氏综合症的发病率随着母亲年龄的增长而呈指数增长。 25岁以下的女性怀上唐氏综合症孩子的几率约为1/2000，35岁时上升到1/300。当她超过44岁时，生出患有唐氏综合症的孩子的几率高达1/40。

目前，唐氏综合症无法治愈。唯一能做的就是提高产前筛查质量，及时诊断唐氏综合症，及时终止妊娠，避免出生唐氏综合症患儿。专家主张早孕+孕中期筛查。目的是在胎儿生长过程中进行动态诊断和检查，提高筛查的准确性，最大限度地减少畸形的发生。

2.胎儿畸形：妊娠22周至25周之间检查是否有畸形。

超声检查是产前诊断的主要手段。它可以在不同时间筛查不同的畸形。检查分为三级：一级为一般产前超声检查； 2级是常规产前超声检查，可以筛查无脑畸形。儿童、开放性脊柱裂、致死性软骨发育不全、脑膨出、胸腹壁缺损、内脏外翻、单腔心； 3级是系统的胎儿超声检查，可以筛查一些唇腭裂、骨骼发育不良、先天性心脏病、身体严重的结构缺陷等。

胎儿异常筛查适合22至25周。如果太早，大多数畸形还不会被发现，因为它们还没有出现。太晚会因羊水少、胎儿大、骨骼骨化而影响检查。而且，即使在怀孕22至25周内发现胎儿存在严重畸形，也需要及时终止妊娠，对母体身体的影响也较小。

3、甲状腺功能减退症：怀孕8周前最好进行孕前筛查

甲状腺疾病是育龄妇女及妊娠前半期的常见疾病之一。十分之一的准妈妈可能患有甲状腺疾病。孕妇甲状腺功能异常会增加流产、早产、围产儿死亡等不良妊娠结局，甚至影响后代智力发育。

专家认为，孕早期筛查甲状腺疾病的时间是怀孕8周之前。因为12周之前，胎儿自身的甲状腺功能尚未建立，甲状腺素完全来源于母体的甲状腺；到了15-20周，胎儿的甲状腺功能逐渐形成，但甲状腺素主要来源于母体的甲状腺； 21周后，胎儿开始自行产生甲状腺素，并由母体甲状腺素补充。如果通过及时筛查发现“甲减”，可以及时进行补充，减少孩子的异常。